Fw: [新聞] 科學家鑒定出自閉症基因
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作者: geneinnate (geneinnate) 看板: Doctor-Info
標題: [新聞] 科學家鑒定出自閉症基因
時間: Mon Jul 15 11:59:11 2013
自閉症基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多
倫多兒童醫院以及深圳基因研究院等單位通過全基因組測序的方法，成功鑒定出一系列與
自閉症相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為
自閉症研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉症病理機制及開發新的治療手
段極為關鍵的一步。
人們稱自閉症兒童為“星星的孩子”。自閉症是一種由於神經系統失調而導致的發育
障礙，全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉症，中國的自閉症患兒已經超過100萬，
具有很高的可遺傳性及家族聚集性。研究人員對32個自閉症家系進行了全基因組測序研究
，並在全基因組範圍內對單碱基突變、拷貝數變異以及插入/缺失等進行檢測，用以鑒定
與自閉症相關由於功能缺失或錯義變化而有害的新生突變或罕見的遺傳性突變。研究人員
鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑒定出的純系突變
比例高於以往的研究報道，這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。研究人員共在
9個過去已知的與自閉症相關的基因、4個新發現的自閉症基因以及8個候選自閉症風險基
因上鑒定出有害的突變，也是很多藥物設計的潛在分子靶點，能夠為自閉症的個性化治療
打開大門。
新聞來源: http://goo.gl/o482n
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※ geneinnate:轉錄至看板 Psychiatry 07/15 11:59
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※ 轉錄者: geneinnate (36.224.90.125), 時間: 07/15/2013 12:00:13
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