Fw: [新聞] 每劑破億健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付

看板medstudent (醫學生)作者kunamatataha (哭那瑪塔塔)時間8小時前 (2025/06/27 19:57)推噓2(3推 1噓 5→)

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※ [本文轉錄自 Gossiping 看板 #1eNeEPQ_ ] 作者: CREA (人間不信) 看板: Gossiping 標題: [新聞] 每劑破億健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付時間: Fri Jun 27 19:42:14 2025 聯合報 2025-06-27 19:04 記者林琮恩／台北即時報導每劑破億健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付　　罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」為基因先天性缺陷，病童自幼開始，每隔一段時間就會經歷長達數小時類似癲癇症狀，國內病童對既有藥物反應不佳，5至6歲即因功能障礙死亡。台大基因醫學部兼任主治醫師胡務亮研發AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，現已取得我國衛福部食藥署許可證，正申請健保給付，一劑要價破億元。　　根據國健署罕病通報，截至今年5月，AADC通報人數72人、過世25人、等藥人數17人。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，基金會參與AADC缺乏症治療，多年前向已故長榮集團創辦人張榮發募款，在台灣執行7、8位臨床試驗案例，張榮發創辦人過世後，臨床試驗移師歐洲，完成第二期臨床試驗，補做動物試驗。　　衛福部健保署長石崇良表示，扣除高齡、重大傷病等原因，科技進展導致新藥研發快速，是健保支出最多項目，占比38%，健保署已將一劑4900萬脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療納保，目前AADC缺乏症基因治療，已送至健保署審查，一劑要價超過1億元，目前尚在內部討論階段，後續還要經過醫療科技評估、健保共擬會等法定程序。　　除類似癲癇的「動眼危象」症狀外，AADC缺乏症病童，也會出現吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當相似。　　回顧AADC缺乏症治療發展歷程，罕見疾病基金會2007年協助該疾病病友成立聯誼會，2008年台大醫院團隊評估在台灣進行基因治療可行性，罕病基金會則開啟臨床試驗計畫補助辦法，協助本土研究，2010年首位AADC缺乏症個案，獲衛福部同意以恩慈療法進行治療，同年張榮發捐贈1100萬公罕病基金會研發治療之用。　　後續在2011年，張榮發再撥款委託罕病基金會，取得美國製造基因治療所需病毒載體，捐贈台大醫院基因治療研究，同年完成8位病童恩慈療法。台大醫院 2013年執行AADC缺乏症新生兒篩檢先趨計畫，2014年衛福部同意第1、2期臨床試驗，2016年台大醫院開始臨床試驗第2b期，2020年完成第30例個案治療，該藥物在2022年取得歐洲藥品管理局同意上市。 https://udn.com/news/story/7266/8836014 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.61.79.228 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Gossiping/M.1751024537.A.6BF.html

噓

whitenoise

06/27 19:44, 8小時前 , 1^F

06/27 19:44, 1^F

推

SaintSeven

06/27 19:44, 8小時前 , 2^F

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HCYPMGO

06/27 19:45, 8小時前 , 3^F

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