[分享] 用 Claude Science 做基因變異分析
用 Claude Science 做基因變異和致病性分析
https://youtu.be/CQc2onmiq3I
如何判斷一個人的基因變異的臨床意義，它只是個無關緊要的變異？還是致病變異？會遺
傳嗎？還是一個臨床意義不明變異（Variant of Uncertain Significance, VUS）？這些
判斷的依據是什麼？
遺傳變異偵測工作流程
- 原始 DNA 短序列 ↓
- 對準人類參考基因組 GRCh38 ↓
- 標記可能由實驗產生的重複資料 ↓
- 找出與參考基因組不同的位置 ↓
- 加入族群頻率及可能功能影響 ↓
- 產生附註解的 VCF 變異清單
Have Fun ^^.
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推
07/14 00:36,
3小時前
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