[NEWS] 導致代謝差異的個體間基因變異 找到了
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Sciscape新聞報導 [Nov 28, 2008]
醫學：導致代謝差異的個體間基因變異 找到了
編輯 esinstra 報導
科學家找出了會造成人類族群中，新陳代謝出現個體間差異的普遍遺傳多型性（Common
genetic polymorphisms）。研究主持人Karsten Suhre進行代謝學領域中全基因體關連性
的研究後，發現到涉及脂肪分解的基因的遺傳變異情形。
科學家發現到代謝能力可能出現的變異情形，會影響到個體間對於複雜疾病的得病風險，
包括糖尿病和過動症。
代謝學（Metabolomics）領域目前發展相當迅速，科學家正企圖找出人體細胞或體液中所
有內生的代謝物，這將能做為衡量人體生理狀態的各項指標，調查這些所謂的“遺傳決定
代謝型”（genetically determined metabotypes）將有助於決定一般疾病和「基因─環
境」交互作用下，可能的發病情形。
研究團隊找出了四種單核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms，SNPs。個體
間絕大多數的基因都相同，但仍有DNA鹼基對的些微差異，這些差異就造成了個體間的變
異情形），這些SNPs位於製造脂肪代謝過程中常見的酵素基因當中。不同個體間，隨著這
些基因的變異情形的不同，代謝能力也存在極大的差異，而其中的代謝過程主要包括某些
聚不飽和脂肪酸的合成作用、中或短鏈脂肪酸的β-氧化作用、三酸甘油酯的降解作用，
藉由同時測量內生代謝物的SNPs和在血漿中的濃度，研究人員找出了數百位健康受測者的
代謝體（metabolome，即將整個新陳代謝視為一個整體來考量），並將之與他們的遺傳情
形相比對。
比對結果顯示，大多數人都帶有一個以上的風險基因，這些基因可能會決定某種醫學上的
特徵、對特定藥物的反應、對營養干擾或不利環境的反應情形，這些結果可能有助於發展
更具專一性的醫療方法，並將同時結合基因型和代謝特徵來進行。為了達到這個目標，有
必要找出主要的遺傳決定代謝型，並確認其與複雜疾病之間的關連性。
Journal reference:
Gieger C, Geistlinger L, Altmaier E, Hrabe′ de Angelis M, Kronenberg F, et
al. Genetics Meets Metabolomics: A Genome-Wide Association Study of
Metabolite Profiles in Human Serum. PLoS Genet, 4(11): e1000282 DOI:
10.1371/journal.pgen.1000282
參考來源：
Genetic Variants Giving Rise To Differences In Metabolism Identified
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