[問題] 我小孩的病狀請教

看板Medicine (醫學生物)作者licklabium (轉體側身並步起跳回位)時間15年前 (2010/01/08 15:23)推噓0(0推 0噓 1→)

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我是小孩的爸爸，我的家族裡有一種很罕見的疾病病狀有點像象皮腿，但是又和新聞所報導的那種情況不一樣首先是小孩子一出生，通常就會在腳掌出現比一般人腫漲的情況有的則是連小腿也是腫的，但是情況通常不會隨著時間而再惡化這是我媽媽那邊傳遺過來的病因，因此我媽、我兩個舅舅、兩個阿姨以及我媽那邊的親戚許多都有，但是我兩個舅舅分別生了兩個和三個小孩，則都沒有；阿姨那邊的五個小孩，則有兩個也有此情況另外我外公那兒也有在我家族分佈的情況是，只有父母親雙方有一人有此情況，小孩才會有然而，我哥哥的情況和這些都不太一樣，隨著出生後，一直到國小都沒有發生惡化，但是可能國小的一場車禍或是感冒之後，情況就失控小腿部分開始腫大，在國小階段開始會出水泡，有傷口後會出現蜂窩性組織炎，到高中時已經腫成單一邊的小腿就有44吋大我們看了許多的醫生，都無法治療，後來在2007年底，遇到了義守大學的美容科醫生，他說可以幫我哥動手術，把皮下組織拿掉，十個趾頭截掉後就沒有再復發。當時醫生也沒有很把握是什麼原因造成的，但推測可能是淋巴管的問題(我知道象皮腿有可能是寄生蟲阻塞了淋巴而造成) 接著在2008年初，因為我和老婆要結婚，就去到了台大醫院遺傳醫學科症狀描述完後，醫生幫我們找了一篇在2007年底才發現的情況是一個基因出了問題，文中描述此基因是顯性的，而且我把我家的族譜病症分佈給醫生，醫生也推斷應該是顯性的，而我本身沒有(我弟也沒有) ，因此醫生告訴我，我應該是不帶有這基因，因此小孩應該也不會有。於是我們就放心結婚，生下了現在這個小孩，目前十個月大從懷孕開始，我們就很注意每一張的超音波照，都沒發現任何異狀出生後也特別注意他的腳的情況，除了全身都很「憨奶」外，包括腳也沒特別的情況結果就在他剛滿十個月大，也就是前天，我們突然發現他的右腳竟然在腳掌的地方開始腫了起來，連小腿也明顯比左腳腫但是除此之外，小孩並沒有其他異狀，活動力也沒下降，捏他的腿也也不覺得他有任何疼痛的樣子但是我們仍然緊急帶小孩去看我們的小兒科醫生，醫生也判斷不出原因，後來我把我家的症狀說給醫生聽後，醫生建議我們先讓小孩驗尿，也確定沒有任何情況。接著醫生就建議我們去台大小兒遺傳醫學科看，當場他打電話給那醫生，醫生說他好像聽過這疾病，但是他要找一下文獻，要我們一個月後再去找他回家後，我把之前台大遺傳科的醫生幫我們查的那個病因在網路上找了一下網址如下：http://ghr.nlm.nih.gov/condition=milroydisease 我看了文中所描述的情況，發現和我家的很符合，但是和我小孩的卻不像而和我家其他人最不同的是，並不是一出生就發現 (我知道文中有說到，有此基因者仍有10-15%是不會有症狀的，所以或許我其實是帶有此顯性基因，但卻未發病的) 我想請教的是，如果我想確定我小孩的情況是不是此症狀，要去哪做基因的檢查呢? 另外我想請問的是，如果確定是此症，我們應該如何積極的治療? 我實在不願意讓小孩像我哥一樣，情況惡化到連行動都有問題我知道問醫生是最準確的，但因為還要等一個月，所以我希望盡我所能，多找一些資料，感謝大家了~ -- 歡迎各位來我的部落格參觀留言喔~ http://blog.yam.com/windlick2002 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 163.20.143.253