[轉錄]全國首例自體免疫基因新突變 女童全身「딠…
※ [本文轉錄自 NDHU.Ulf 看板]
作者: SrKIN (願伴風的雲) 看板: NDHU.Ulf
標題: 全國首例自體免疫基因新突變 女童全身發霉
時間: Fri May 17 16:44:41 2002
一名9歲女童全身遭到黴菌侵襲，外觀遍佈毛茸茸的黃色黴菌，甚至在口腔黏膜和
食道中，也都因為黴菌感染而形成灼熱感，難以吞嚥。從3歲發病以來，跑遍醫院都找
不出病因，最近才在DNA系列分析中，發現是「自體免疫調節基因（AIRE）」出現突變
，是全國唯一經證實的確定病例。
高雄長庚兒童醫院副院長楊崑德長期研究免疫疾病，他說，過去臨床醫學知道
「吞噬細胞缺陷」、「抗體缺乏」、「細胞免疫缺乏」、「補體缺乏」、「T-B細胞
間稿缺陷」等，是造成免疫疾病的幾種可能原因，但像是這名女童因為「自體免疫
調節基因」突變，引發瀰漫性黴菌感染，全世界確定病例報告不出10例，國內更是
第一次有個案被證實，可說相當罕見。
這名女童出生時並無異狀，直到3歲才開始發病，全身上下幾乎找不到一塊「乾淨」
的地方，只要有肌膚覆蓋處就有黴菌（念珠菌）感染，外觀看起來毛茸茸的，表皮也
像是殭屍般乾烈，最嚴重的是連食道內部及口腔黏膜，也都無法倖免，只要一吞嚥就
如烈火燒喉，痛苦難堪。
6年多來，家長帶著女童跑遍醫院皮膚科，卻一直找不出病因，反反覆覆使用口服
抗生素，仍無法有效改善症狀。女童免疫力低下，經常因為皮膚發癢、搔抓，在傷口
處形成黴菌感染，不斷惡性循環；甚至在8歲時一度病危，因嚴重的肺部感染、肺積水，
住進加護病房2、3個月，成長過程飽受折磨，使她看來略為瘦小。
楊崑德指出，一般人的白血球數必須低於500才會感染黴菌，但這名女童的白血球
數值卻很正常，多次檢驗均觀察不出問題，後來經由DNA做系列分析比對，才確定原來
是自體免疫調節基因AIRE突變，屬隱性遺傳，只有女性會發病，男性則帶原，因此和
女童同時出生的雙胞胎哥哥就幸運「逃過一劫」，除非未來結婚對象也同樣帶有隱性
基因，才會在下一代女孩身上再現蹤。
院方證實小女孩是因為DNA出現突變後，目前治療上已能精確用藥，包括給予口服
抗生素及外用抗黴菌藥膏，大幅改善了難看的外觀，但仍未有積極性療法（骨髓移植
風險過高，基因療法則尚未成熟），女童必須終生服藥，也不排除可能產生抗藥性
後遺症，每隔一段時間就必須換藥。
在國外文獻中，類似個案累積約有上百例，其中經確認者僅10例左右，國內
迄今尚未有其他確定病例報告，發生率小於10萬分之一。
就免疫醫學來說，這樣的個案證實有新的黴菌感染機轉，高雄長庚兒童醫院為
找出更多有關此病症的相關訊息，研究更有效的治療方式，將為病患家族建立基因
資料庫，未來女童若想結婚生子，院方也願意幫忙協助篩檢。
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→ [SrKIN] 於 May 17 16:47:15 修改本文[From: khs9176.ts.tisnet.net.tw]
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