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[討論] 外顯子報告請益

看板Biotech (生命科學)作者 (芝牛)時間4年前 (2021/01/09 19:09), 編輯推噓4(4推 0噓 14→)
留言18則, 6人參與, 4年前最新討論串1/1
https://i.imgur.com/szjwgx2.jpg
請問這份報告中所描述的異合子變異 是確診這項疾病，還是只是帶因而已呢？ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.12.26.71 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Biotech/M.1610190575.A.23C.html
推
01/09 20:34, 4年前 , 1F
帶有相關因子,但變異跟疾病僅是有可能有關聯性而已
01/09 20:34, 1F
→
01/09 21:48, 4年前 , 2F
連帶因都稱不上，基本上是一個Het benign SNV
01/09 21:48, 2F
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01/09 21:48, 4年前 , 3F
01/09 21:48, 3F
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01/09 21:48, 4年前 , 4F
/
01/09 21:48, 4F
推
01/09 22:10, 4年前 , 5F
雖然有一大堆東西 你看綠框最下 RESULTS 就好
01/09 22:10, 5F
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01/09 22:11, 4年前 , 6F
未發現致病變異 就是都沒關係
01/09 22:11, 6F
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01/09 22:12, 4年前 , 7F
如果有致病變異 醫生必請你回診說明討論
01/09 22:12, 7F
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01/09 23:57, 4年前 , 8F
所以我根本沒得到Emery-dreifuss是嗎？
01/09 23:57, 8F
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01/09 23:58, 4年前 , 9F
j大，你的回答有點深奧，有白話一點嗎
01/09 23:58, 9F
推
01/10 02:24, 4年前 , 10F
白話就是「未發現致病基因」
01/10 02:24, 10F
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01/10 03:00, 4年前 , 11F
以台灣人來推算,大概是每1000人約13個人這個變異
01/10 03:00, 11F
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01/10 03:01, 4年前 , 12F
不是很罕見,也沒有研究提過這個變異跟疾病有關
01/10 03:01, 12F
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01/10 20:50, 4年前 , 13F
回原Po, 正確的描述是 “未在蛋白質編碼區域上發現已知與
01/10 20:50, 13F
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01/10 20:50, 4年前 , 14F
XXX疾病的變異”, 這不代表有沒有病，事實上CDS或DNA只承
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01/10 20:50, 4年前 , 15F
擔部分致病因，國外的大型計畫顯示已往完全無法知道頭緒的
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01/10 20:50, 4年前 , 16F
疾病，以WES分析後，能大幅提升有檢出率到20-30%，已經是
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01/10 20:50, 4年前 , 17F
重大進步但還是有太多無法解析的部分
01/10 20:50, 17F
推
01/10 20:52, 4年前 , 18F
麨N ClinVar的紀錄來看，沒有人回報過會致病
01/10 20:52, 18F
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