Re: [轉錄][求救] 萊希-尼亨症
※ 引述《HIbaby (燃燒吧! 嗨~北鼻!)》之銘言：
: ※ [本文轉錄自 Biotech 看板]
: 作者: mmaasskk (333) 站內: Biotech
: 標題: [求救] 萊希-尼亨症
: 時間: Mon Nov 26 08:08:10 2007
: 有1個問題想要請問大家
: 關於萊希-尼亨症(Lesch-Nyhan syndrome)
: 這個病的發生是在人體的哪個部分發生
: 以及發病的病因及機制...
: 希望大家能幫忙解決一下
: 提供一些解答或者是期刊論文
: 謝謝大家...在下感激不盡
http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch-Nyhan_syndrome
wikipedia很不錯用喔..
是一個尿酸代謝上發生基因異常所產生的症候群
是遺傳性疾病, 酵素hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT)
發生欠損 , 造成體內尿酸比例過高. 對於神經系統產生傷害
HGPRT 是 存在於X染色體上, 所以多半是男生發病 女生很少會有此症狀
高尿酸會引起腎臟機能障礙 或是尿道結石
甚至幼年時期嚴重的情況下導致死亡
診斷>
一般來說會有因為精神上的問題 導致自殘
根本治療的話 目前是沒有 以後也許可以期待基因療法
allopurinol 是目前採取的藥物, 也就是一般治療痛風的藥物
( 可以到藥物藥學板延伸討論喔!)
簡單來說是這樣子... 請各位補充囉..
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◆ From: 133.11.50.178
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