Re: [轉錄][求救] 萊希-尼亨症

看板Medicine (醫學生物)作者milkitty (今夕是何夕)時間17年前 (2008/01/16 19:32)推噓0(0推 0噓 0→)

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※ 引述《HIbaby (燃燒吧! 嗨~北鼻!)》之銘言： : ※ 引述《HIbaby (燃燒吧! 嗨~北鼻!)》之銘言： : : 作者: mmaasskk (333) 站內: Biotech : : 標題: [求救] 萊希-尼亨症 : : 時間: Mon Nov 26 08:08:10 2007 看到這個標題我嚇了一大跳因為三天前我才在本院急診室看到一個活生生的 case 4-5 y/o boy 之前住過X庚 X 總的 ICU CP 小孩脾氣非常非常地不好家人代訴住在 ICU 都要母親或阿媽一個小時去陪一次 …………..(詳情不贅述) 會診Ped endocrine for osteoporosis & high ureic acid : : 有1個問題想要請問大家 : : 關於萊希-尼亨症(Lesch-Nyhan syndrome) : : 這個病的發生是在人體的哪個部分發生 : : 以及發病的病因及機制... : : 希望大家能幫忙解決一下 : : 提供一些解答或者是期刊論文 : : 謝謝大家...在下感激不盡 : http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch-Nyhan_syndrome : wikipedia很不錯用喔.. : 是一個尿酸代謝上發生基因異常所產生的症候群 : 是遺傳性疾病, 酵素hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) : 發生欠損 , 造成體內尿酸比例過高. 對於神經系統產生傷害 : HGPRT 是存在於X染色體上, 所以多半是男生發病女生很少會有此症狀 : 高尿酸會引起腎臟機能障礙或是尿道結石 : 甚至幼年時期嚴重的情況下導致死亡 : 診斷> : 一般來說會有因為精神上的問題導致自殘 : 根本治療的話目前是沒有以後也許可以期待基因療法 : allopurinol 是目前採取的藥物, 也就是一般治療痛風的藥物 : ( 可以到藥物藥學板延伸討論喔!) : 簡單來說是這樣子... 請各位補充囉.. -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 203.69.179.122