Re: [問題] 同卵雙生的遺傳性疾病
※ 引述《iuei ( )》之銘言：
: 【問題】：同卵雙生的雙胞胎
: 為什麼一個有蠶豆症,另一個卻沒有
: 【問題起因】： 最近上課講到遺傳性疾病
: 一個國一小朋友很在乎
: 為什麼她沒有蠶豆症, 可是她同卵雙生的妹妹卻有
: 【個人看法】： 蠶豆症是 X染色體上單基因控制的隱性遺傳疾病
: 同卵雙生由細胞分裂而來,兩人的基因應該相同
: 難道蠶豆症是否表現,還會受到其他環境因素的影響
蠶豆症是 G6PD Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase 基因出問題造成的
因為此一基因是在 X 染色體上
所以對男性來說 (假設正常是 XY)
只要唯一的一條有變異,就會發病 ( xY )
以男性來說此病不算是隱性遺傳疾病,此病患者也以男性居多
但是對女性來說 (假設正常是 XX)
若是兩條都有變異 ( xx ), 當然會發病
但是只有一條變異時 ( xX )
就要看 X chromosome inactivation 的狀況了
因為 X chromosome inactivation 是隨機的
也就是說有的細胞表現 X, 有的表現 x
表現 X 就正常, 表現 x 就沒有辦法正常地分解葡萄糖
所以症狀會不會出現,有多嚴重
就要看運氣的
因為有問題的細胞會是哪些也是隨機的
不過一般這種人症狀會比較輕微
你提到的case 應該是這種情形
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