Re: [問題] 遺傳疾病基因的發現
※ 引述《rita1986 (朝目標邁進)》之銘言：
: 請問哪裡可以查到一些遺傳疾病基因
: 當初是如何找到它們是位於哪個chromosome的哪個位置
: 用什麼方法 (比如: positional cloning
: chromosome walking
: chromosome jumping....等)
: 一些歷史資料
: 我在NCBI或PubMed鍵入疾病名稱
: paper都是已經知道位置在哪了
: 查不到當初發現歷史
最近剛好看一篇science (PMID: 16990542)
只有一頁 但是他成功找到breaking point在哪
並找到那個基因 參考一下
簡單說就是先用Array CGH 去找出表現量異常的gene
但是並沒有找到
他便猜是不是因為balanced translocation才沒有找到
接下來就去做FISH 看看是否有斷點
當然是找到斷點拉 就在chromosome2 and 8上
接下來他就用類似Chromosome walking 的方式-->suppression PCR
去amplify unknown sequence (哪邊translocation 就像未知的序列一樣)
就給他找到拉~
後來就做些animal model講他是真的
你可以好好看前半段 supporting material有寫比較詳細
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